Каждые 50% жителей нашей страны и вообще человеческой популяции являются носителями мутации классической фенилкетонурии. Как только встречается каждый 50й с каждым 50м возникает риск рождения ребенка с таким наследственным диагнозом.
ВАЖНО! Фенилкетонурия – это генетическое заболевание связанное с дефицитом фермента отвечающего за превращения аминокислоты фенилаланин в тирозин
Каждый из нас имеет определенные риски, и нет человека, который не является носителем каких-то мутаций и рецессивных заболеваний. Вопрос только в том: является ли ваш партнер носителем мутации в таком же гене, который и у вас имеет изменение?
Сейчас есть возможность дородовой диагностики. Когда родители, заинтересованные в том, являются ли они носителем данного заболевания или ряда частых наследственных заболеваний, имеющих рецессивный тип наследования, могут сдать соответствующие генетические анализы. А после пойти к врачу-генетику на медико-генетическое консультирование по прогнозу потомства для планирования беременности. И узнать, являются ли они носителями таких наследственных заболеваний.
ВАЖНО! Вы можете сдать анализы в любой лаборатории, а для вашего удобства мы можем предложить вам скидку в лаборатории ДНКОМ - 10% промокод 177 761
1. О фенилкетонурии: история, механизм заболевания
Механизм этого заболевания работает следующим образом:
Нашему организму нужен фенилаланин. Это аминокислота, которая очень нужна для образования гормонов.
Особенно важно получать эту кислоту ребенку в период роста. Но проблема в том, что эта аминокислота поступает в наш организм только с продуктами питания. Иногда в организме происходит некая метаболическая ошибка, и фенилаланин, поступающий с пищей не расщепляется, так как в организме не вырабатывается соответствующий фермент.
Заболевание это известно давно: с 30-х годов прошлого века, благодаря гению доктора Хилинга. С тех пор были найдены способы борьбы с этим заболеванием.
А самое главное было сделано в 50-х годах прошлого века: был введен скрининг на это заболевание. То есть всех новорожденных начали проверять на уровень фенилаланина в крови.
Интегративный подход отличается от привычного похода по классическим врачам. Узнайте в чем отличия нажав на ⇛ Как мы работаем
Анна Чичерова, олимпийская чемпионка по прыжкам в высоту, о Авторском Detox туре Антона Полякова
Когда впервые семья сталкивается с этим вопросом, конечно, это всегда травмирующая история. Представьте себе, только что мама пришла из роддома, в руках у неё младенец, который абсолютно здоров.
ВАЖНО! Вы можете сдать анализы в любой лаборатории, а для вашего удобства мы можем предложить вам скидку в лаборатории ДНКОМ - 10% промокод 177 761
Здоровый малыш, которого оценили на девять или десять баллов. И вдруг им приходит сообщение из лечебно-профилактического учреждения, что им надо сдать анализ на какое-то заболевание. Прилетает медсестра, берет опять этот скрининг. А после этого мы едем в больницу, где нам ставят диагноз врачи и рассказывает, как дальше с этим жить.
Методы обследования пациента в интегративной медицине. Кейс врача Евгения Ковалевского
Но мы теперь имеем возможность выявлять это заболевание в период до появления клинической симптоматики, то есть до того момента, когда действительно ребенок заболевает. В момент, когда мы видим новорожденного, мы можем уже определить уровень фенилаланина в крови и, соответственно, сказать есть нарушения метаболизма аминокислоты фенилаланина или нет.
Когда женщина ходит беременная, печень чистит кровь ребенку. У матери и ребенка одно кровообращения на двоих.
Поэтому первый тест вообще может показать незначительное повышение уровня фенилаланина. А вот последующий тест уже покажет реальную картину.
Как только врачи провели уточняющую диагностику и диагноз уже установлен, нужно начинать лечение. А лечение на сегодняшний день достаточно простое и понятное: нужно исходить из понимания, что фенилаланин в нашем организме не синтезируются, а поступает с продуктами питания. Соответственно, ребенку врач рассчитывает специальные диеты с ограничением белка и назначением специализированных продуктов лечебного питания.
Наташа Королева о холотропном дыхании и трансовых техниках на консультации у Антона Полякова
2. Принципы питания больных фенилкетонурией
Такие дети недополучают большого состава витаминов, микроэлементов и аминокислот, которые являются строительными кирпичиками в маленьком организме. Поэтому для правильного функционирования организма необходимо использовать специальное диетическое питание. Это смеси на основе аминокислот, ведь мы не можем ребёнка кормить так, как мы кормим ребенка, у которого нет таких особенностей.
Теломеры, окислительный стресс и теория старения. Программы Биохакинга и коррекции биомаркеров
То есть мы должны рассчитывать: сколько он может съесть белка, чтобы не было токсичного воздействия фенилаланина и его производных на центральную нервную систему.
Соответственно, мы ему рассчитываем количество фенилаланина в сутки и количество белка в сутки. Благодаря такому расчету, ребенок должен расти и развиваться как обычный здоровый ребенок.
Такое лечебное питание начали производить еще в конце 70-х - начале 80-х годов. И в середине 90-х это питание пришло к нам в Россию. Сейчас жизнь показывает, что наши разработки не уступают по качеству зарубежным аналогам.
5-ть самых важных витаминов для вашего здоровья. Спикер: Health-коуч в F.I.M.Clinic Диева Юлия.
К сожалению, фенилкетонурия - это болезнь родителей на 80 % и только на 20 % болезнь ребенка, потому что ребенку нельзя абсолютно ничего, кроме овощей и фруктов. Все, что содержит белок под запретом.
Родителям настолько приходится контролировать рацион ребенка, что абсолютно все: от перекусов до макарон на ужин, приходится носить с собой в любое место.
И естественно, это достаточно затратно. Только питание такого ребенка в месяц обходится в 30-40 тысяч рублей.
Такие дети получают инвалидность и положенные к ней льготы:
Помощь в получении лекарственных средств
Помощь в покупке специализированных продуктов питания
Выплаты больным фенилкетонурией
Отзыв неподражаемой и яркой Елены Сидоровой о Авторском лечебно-оздоровительном DETOX-туре Специализированные диеты с ограничением белка, которые назначаются ребенку с классической фенилкетонурией, предусматривает, что потребность в белке у ребенка резко снижена. Если мы возьмем среднего малыша лет трех-четырех, то он должен потреблять белка порядка 30-40 грамм в сутки. Тогда, как ребенок с фенилкетонурией может есть в этом возрасте есть не больше 6 грамм белка.
В среднем, в печенье, которое мы любим давать нашим детям, содержится 9-10 грамм белка. То есть ребенок с классической фенилкетонурией может съесть одну печеньку за сутки и ничего больше. Поэтому такие дети питаются определенным образом.
Главврач FIMClinic Антон Поляков о роли холотропного дыхания в интегративной медицине
Все аминокислотные смеси имеют своеобразный запах и вкус. Вкус у этих смесей достаточно специфический. Конечно, когда мы работаем с этими продуктами, мы обращаем внимание в первую очередь на энергетические показатели.
ВАЖНО! Вы можете сдать анализы в любой лаборатории, а для вашего удобства мы можем предложить вам скидку в лаборатории ДНКОМ - 10% промокод 177 761
Как иммунитет связан с ЖКТ? Микробиота кишечника - барьер для вирусной инфекции
Стресс и иммунитет. Стрессоустойчивость и витамины от стресса
Но и объем, растворимость и вкус не менее важны, ведь мы имеем дело с детьми. Сейчас в Европе взрослым деткам придумали маленькие пластиночки: ребенок выдавливает себе в рот и закрывает потребность в специальной смеси.
Очень тяжело родителям заставлять ребенка пить в огромных количествах эти аминокислотные смеси.
Питание и контроль приема медикаментов – это очень важно, особенно в детском возрасте. Если ребенок нарушает диету 1 раз, ничего критичного не произойдет: просто резко повысится необходимость его контролировать. Однако, если систематически есть на протяжении трех месяцев запрещенную пищу, это будет потихонечку накапливаться в крови ребенка.
Большие концентрации фенилаланина, который будет связываться с другими веществами в нашем организме и эти связки будут токсичными. Иммунное меню у наших пациентов . Главный врач F.I.M.Clinic Антон Поляков рекомендует!
Понемногу это будет влиять на развитие ребенка:
Интеллектуальное
Психо-речевое
Моторное
Будет наблюдаться задержка развития и атопические заболевания.
Перед рождением ребенка семья должна знать, какие обследования должен пройти новорожденный ребенок, чтобы ничего не пропустить из наследственных заболеваний.
Анализы в интегративной медицине. Как врачи ищут первопричины заболеваний 3. Заключение: жизнь во взрослом возрасте и новые методы лечения
Классическая фенилкетонурии – это заболевание, которое сейчас не приводит к сокращению продолжительности жизни. Однако, надо понимать, что чем раньше установлен диагноз, тем более хороший прогноз жизни и здоровья будет у ребенка. Влияние гормонального дисбаланса на предменструальный синдром.
А также, необходимо, чтобы родители полностью понимали смысл лечения и контролировали показатели фенилаланина и тирозина в крови.
Особенно важно понимать, что это сложное метаболическое заболевание продолжается всю жизнь. Специализированная диета подразумевает лечение после 18 лет, то есть обязательна и для взрослого пациента.
Нажмите на Рубрикатор статей по биохакингу, интегративной, превентивной и анти возрастной медицине и читайте
Будущая мама, которая имеет заболевание фенилкетонурией должна понимать, что у нее есть определенный измененный метаболизм, и в ее крови может находиться повышенная концентрация фенилаланина. И даже если плод здоров и не имеет никакого метаболического заболевания, то эти постоянно высокие концентрации фенилаланина в крови беременной женщины могут токсично воздействовать на развивающиеся клеточки головного мозга и сердца у плода. Лишний вес и иммунитет. Синдром Жильбера. Кейс врача интегративной медицины Евгения Ковалевского
Есть такое понятие - материнская фенилкетонурия. Это состояние, когда женщина, сама страдающая фенилкетонурией, не обследована и не знает свой уровень фенилаланина, беременеет и, соответственно, плод развивается в условиях гиперфенилаланина (высокого уровня фенилаланина в крови матери).
Эта ситуация может приводить к развитию врожденных пороков у плода. То есть у этого ребенка не будет никакого генетического заболевания, это будет ребенок абсолютно здоровый с точки зрения генетики. Но абсолютно нездоровый с точки зрения развития и наличия у него врожденных пороков развития из-за токсического воздействия фенилаланина и его производных.
В последнее время появился новый метод лечения - ферментная терапия. С 16 лет мы можем нашим пациентам назначить фермент, и он может значительно улучшить качество жизни пациента.
Человеку с фенилкетонурией не надо будет все время оглядываться на количество белка, которое он съел. Половые гормоны. Гестагены, эстрогены, андрогены. Врач FIMClinic Нина Тихонова
В любом случае важно понимать, что к рождению ребенка необходимо готовиться, зная все возможные риски своего организма и организма партнера. Не следует отказываться от положенных скринингов, ведь они могут помочь выявить заболевания на самой ранней стадии и сохранить здоровье и качественную жизнь для ребенка.
4. Онлайн диагностика 12-ти систем и 56-ти подсистем Вашего организма
В функциональной интегративной медицине для первичной симптоматической диагностики врачи используют различные опросники. Уже на этом этапе можно увидеть, где могут быть в организме отклонения, влияющие на настроение, самочувствие, эмоции. Где источник воспаления, иммунорезистентности, дефицитарные состояния. Так врач понимает какие вам надо сдать анализы, чтобы подтвердить подозрения, или опровергнуть.
Функционал Интегративной диагностической панели
Для вашего удобства мы разработалиИнтегративную диагностическую панель (ИДП) с онлайн диагностикой 12-ти систем и 56-ти подсистем Вашего организма.
Проведя рандомизированное исследование объективности тестирования в ИДП мы сравнили 558 результатов тестирования наших пациентов в Интегративной диагностической панели с результатами их анализов (чек-ап диагностика).
Чтобы оценить текущее состояние вашего организма нужно совершить всего 3 простых действия: 1. Посмотрите1 минутный видео ролик и следуйте инструкции 2. Пройдите тестирование (40-60 мин) в разделе «Медицинское тестирование» чтобы увидеть возможные отклонения по 12 системам и 56 подсистемам вашего организма. 3. Пройдите тестирование (15-25 мин) в разделе «Психологическое тестирование» чтобы узнать состояние ваших нейромедиаторов и когнитивной системы 5. Скидки на анализы и исследования в лабораториях
Наша клиника работает на основании протоколов Института функциональной медицины США - IFM USA. И для постановки предположительного диагноза использует Интегративную диагностическую панель, онлайн консультацию -сбор анамнеза и чек-ап диагностику.
ВАЖНО! Вы можете сдать анализы в любой лаборатории, а для вашего удобства мы можем предложить вам скидку в лаборатории ДНКОМ - 10% промокод 177 761
Программа DETOX необходима современному человеку, живущему в крупных городах. Она помогает не допустить попадание токсинов извне, поддерживает работу органов детоксикации и выведения.
Рекомендована к реализации в отеле на основании комплексной диагностики и рекомендации врача
Болезни и неблагоприятные состояния, возникающие в следствие митохондриальной дисфункции многочисленны: аутоиммунные, сердечно-сосудистые, нейродегенеративные, онкологические заболевания, метаболические нарушения, ранее старение, синдром хронической усталости и многие другие.
Рекомендована к реализации в отеле на основании комплексной диагностики и рекомендации врача
Подробней о медицинских, терапевтических и релакс процедурах в Авторском лечебно - оздоровительном DETOX-туре на ⇒ САЙТЕ
Цены
8 500 руб10 500 руб
Онлайн консультация врача с расшифровкой анализов и комментариями. 45-60 мин
8 500 руб10 500 руб
Онлайн консультация врача “Расшифровка анализов, поиск первопричин отклонений”Эта услуга нужна вамдля для получения предположительного диагноза, иными словами, врач при расшифровке анализов может определить первопричину вашего состояния или заболевания. Для получения этой услуги Вам необходимо пройти онлайн тестирование в Диагностической панеле (доступна после регистрации в Мой кабинет, кнопка в правом верхнем углу, на этом сайте) и онлайн сбор анамнеза. После чего вам будет назначен индивидуальный список анализов, которые вы сможете сдать в платных лабораториях (скидки на анализы в лабораториях-партнерах клиники Вы получите от нас в подарок)
Данные анализов из лаборатории вы можете передать нам через специалиста который собирал у вас анамнез. После изучения данных анализов врач через курирующего вас специалиста назначит удобное вам время для онлайн консультации врача с расшифровкой анализов и комментариями.
Мы понимаем, что протоколы диагностики функциональной медицины сильно отличаются от привычного 10 минутного похода к обычному врачу. Но маловероятно, что за 10-15 минутный прием, возможно найти первопричину вашего состояния, а следовательно и предложить вам индивидуальный комплекс мер для коррекции или выздоровления.
Онлайн консультация (сбор анамнеза) с Диагностической панелью. 60 мин
4 000 руб6 000 руб
Это первый этап комплексной диагностики для назначения Вам необходимых анализов . Онлайн сбор вашего анамнеза занимает от 1 до 1,5 часов. Проводится сертифицированным специалистом клиники. До сбора анамнеза рекомендуем зарегистрироваться в Мой кабинет (кнопка в правом верхнем углу нашего сайта) и пройти Медицинское и Психологическое тестирование. Это существенно сократит Ваше время на сбор анамнеза, список рекомендуемых анализов и ваши расходы на них.
На основании онлайн тестирования в Диагностической панели и собранного анамнеза, врач функциональной медицины назначит Вам индивидуальный список анализов. Вы можете сдать анализы в платных лаборатория (скидки на анализы в лабораториях-партнерах клиники вы получите от нас в подарок)
Данные анализов, полученные из лаборатории, Вы сможете передать врачу через специалиста клиники собиравшего у вас анамнез, после чего вам будет назначена "Консультация врача с расшифровкой анализов и комментариями"
Могу ли я пройти онлайн диагностику в вашей клинике, а анализы сдавать в другой?
ДА, вы можете пройти онлайн диагностику у нас, а анализы сдать в любой удобной вам лаборатории
У клиники есть партнерские лаборатории в которых мы можем предложить Вам скидки.
Лаборатория КДЛ - 5% промокод "Фимклиник"
ДНКОМ - анализы по промокоду 97601 скидка 10 %
Lifetime-(Питер , Москва) промокод FIM2021 - 10% на все
Iherb- промокод CGE6957
4life- ( препарат который прописывают врачи transferfactors.ru ) промокод 11604955
Для вашего удобства мы разработали Интегративную диагностическую панель (ИДП) с бесплатной онлайн диагностикой 12-ти систем и 56-ти подсистем Вашего организма.
Проведя рандомизированное исследование объективности тестирования в ИДП мы сравнили 558 результатов тестирования наших пациентов в Интегративной диагностической панели с результатами их анализов (чек-ап диагностика).
Оказалось что результаты тестирования в ИДП на 83,44% релевантны результатам чек-ап диагностики. Но безусловно не заменяют ее, а дополняют и помогают врачу получить наиболее емкую информацию о состоянии вашего организма.
Чтобы оценить текущее состояние вашего организма нужно совершить всего 3 простых действия:
2. Пройдите тестирование (40-60 мин) в разделе «Медицинское тестирование» чтобы увидеть возможные отклонения по 12 системам и 56 подсистемам вашего организма.
3. Пройдите тестирование (15-25 мин) в разделе «Психологическое тестирование» чтобы узнать состояние ваших нейромедиаторов и когнитивной системы.
Применяется ли препарат фенюльс от анемии?
Да, этот препарат назначают для коррекции уровня железа в организме. Но для уточнения причины низкого или высокого уровня железа нужно пройти чек-ап диагностику. Сделать это Вы можете в нашей клинике.
Для вашего удобства мы разработали Интегративную диагностическую панель (ИДП) с бесплатной онлайн диагностикой 12-ти систем и 56-ти подсистем Вашего организма.
Проведя рандомизированное исследование объективности тестирования в ИДП мы сравнили 558 результатов тестирования наших пациентов в Интегративной диагностической панели с результатами их анализов (чек-ап диагностика).
Оказалось что результаты тестирования в ИДП на 83,44% релевантны результатам чек-ап диагностики. Но безусловно не заменяют ее, а дополняют и помогают врачу получить наиболее емкую информацию о состоянии вашего организма.
Чтобы оценить текущее состояние вашего организма нужно совершить всего 3 простых действия:
2. Пройдите тестирование (40-60 мин) в разделе «Медицинское тестирование» чтобы увидеть возможные отклонения по 12 системам и 56 подсистемам вашего организма.
3. Пройдите тестирование (15-25 мин) в разделе «Психологическое тестирование» чтобы узнать состояние ваших нейромедиаторов и когнитивной системы.
Работает ли ваша клиника с детьми?
В штате нашей клиники нет педиатра, поэтому мы не работаем с детьми